唐氏筛查最佳时间、指标、费用

　　唐氏综合症（21三体综合征）是最常见的精神发育迟滞的遗传原因。21三体综合征的风险与母亲年龄直接相关，患有唐氏综合症的孩子的风险以逐渐的线性方式增加，到大约30岁之后呈指数增长。患有唐氏综合症儿童的风险为25岁女性的1 / 1,300；在35岁时，风险增加到1/365；在45岁时，患有唐氏综合症的孩子的风险增加到1/30。

　　唐氏筛查的时间段是怀孕15～20周，最佳时间是16～18周之间。各地医院具体安排时间不一定，孕妇可听医院通知。当唐筛检查指数超出正常值时，孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，两者结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

　　判断唐筛风险，主要看3个指标：

　　1.甲胎蛋白(AFP)

　　甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

　　MoM是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。　

　　2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（Free hCGβ）

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

　　3. 游离雌三醇（ uE3）

　　游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

　　验血筛查值:

　　如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

　　需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270,小于这两个数值，相对而言风险更低。

　　当筛查测试预测唐氏综合症的高风险时，需要更具侵入性的诊断测试（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）来确认诊断。羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样是更可靠的测试，但它们将流产风险增加0.5％至1％。因此在胎龄15周和绒毛膜绒毛取样之前不建议进行羊膜穿刺术。

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